Оказание услуг (исследований), оказываемых для подтверждающей диагностики наследственных заболеваний, на которые проводится тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга
До окончания подачи заявок — 10 дн 4 ч
- Номер:
- 0304200004526000127
- Закон:
- 44-ФЗ
- Способ:
- Запрос котировок в электронной форме
- Статус:
- Подача заявок
- Регион:
- Кабардино Балкарская республика
- НМЦК:
- 2 000 000,00 ₽
- Приём заявок до:
- 16.11.2026
Что закупают
- Определение мутаций в генах наследственных болезней обмена в крови методом высокопроизводительного секвенирования— Штука
- Определение концентрации органических кислот в моче методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией— Штука
- Определение аминокислот и ацилкарнитинов в плазме крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга— Штука
- Определение активности биотинидазы в крови методом спектрофотометрии— Штука
- Определение аминокислот и ацилкарнитинов в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга— Штука
- Определение концентрации лизофосфатидилхолинов методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга— Штука
- Определение концентрации очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) методом ГХ-МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга— Штука
- Определение сукцинилацетона в моче методом высокоэффективной жидкостной хроматографии с тандемной масс-спектрометрией— Штука
- Определение концентрации метилмалоновой, 3-ОН-пропионовой, метиллимонной кислот в высушенных пятнах крови методом ВЭЖХ-МС/МС— Штука
- Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (наследственные болезни обмена веществ)— Штука
- Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) НБО— Штука
- Анализ сегрегации выявленного варианта/вариантов в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR методом секвенирования по Сэнгеру в семье (гиперфенилаланинемия)— Штука
- Определение протяженных делеций / дупликаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов— Штука
- Определение частых мутаций в гене PAH в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов— Штука
- Определение мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, SPR в крови методом высокопроизводительного секвенирования— Штука
- Определение числа копий экзонов 7, 8 генов SMN1, SMN2 в крови методом множественной лигазно-зависимой амплификации зондов— Штука
- Определение делеции гена TBX1 (22q11.2) в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)— Штука
- Определение трисомии по хромосоме 21 в крови методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH)— Штука
- Анализ сегрегации выявленного варианта методом секвенирования по Сэнгеру в семье (первичные иммунодефициты)— Штука
- Анализ 1 экзона гена методом секвенирования по Сэнгеру (дополнительные исследования после проведения таргетного секвенирования для РНС) ПИД— Штука
- Определение уровней TREC и KREC в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени*— Штука
- Исследование субпопуляции лимфоцитов методом проточной цитофлуориметрии*— Штука
- Определение концентрации аденозина и дезоксиаденозина методом ВЭЖХ-МС/МС при подтверждающей диагностике в рамках расширенного неонатального скрининга— Штука
- Определение гомозиготной делеции экзона 7 гена SMN1 в сухом пятне крови методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени (РНС)— Штука
- Секвенирование полного экзома без анализа данных (fastQ) cito— Штука
- Биоинформатический анализ данных полноэкзомного секвенирования (РНС)— Штука
- Определение активности общей аденозиндеаминазы (ADA) в сухом пятне крови методом ВЭЖХ— Штука
Документы
- НМЦК — Обоснование начальной (максимальной) цены контракта
- Описание объекта закупки — Описание объекта закупки
- Проект контракта — Проект контракта
- Требования к содержанию и составу заявки — Требование к содержанию, составу заявки на участие в закупке
Не читать документацию целиком
ИИ-разбор пройдёт по 4 файлам этой закупки и соберёт требования, сроки и риски в один отчёт.